SALUD Y BIENESTAR
Síntomas y tratamiento de la enfermedad del jarabe de arce

Esta enfermedad es un trastorno metabólico raro que se caracteriza porque el organismo no es capaz de descomponer adecuadamente una serie de aminoácidos de cadena ramificada, lo que hace que se acumulen ciertos químicos tóxicos en la sangre que pueden dañar gravemente al organismo.

 

La enfermedad del jarabe de arce forma parte de las denominadas “enfermedades raras” ya que afectan a un número muy bajo de personas. Es una enfermedad congénita que produce la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en el organismo, principalmente leucina, isoleucina y valina, que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente por lo que se eliminan a través de la orina y de otros fluidos corporales pero en cantidades muy elevadas de los mismos. Si no se trata a tiempo pueden llegar a acumularse en la sangre causando daños al cerebro en momentos de estrés físico (fiebre, enfermedad, llanto inconsolable…).

 

Se denomina enfermedad del jarabe de arce o de la orina con olor a jarabe de arce porque las personas que la padecen expulsan la orina con un olor muy extraño y característico que recuerda al de este jarabe, muy dulzón.

 

Si no se trata a tiempo puede llegar a causar daños muy graves neurológicos, incluso el coma o la muerte. Por eso es una de las enfermedades que se detectan en el cribado neonatal de la prueba del talón que se le hace a todos los recién nacidos en las primeras 48 horas de vida ya que un tratamiento adecuado los niños afectados por esta enfermedad pueden llegar a la edad adulta y tener una vida relativamente normal.

 

Los síntomas principales de este trastorno son: dificultades para comer, letargo, convulsiones, orina con olor a jarabe de arce y vómitos.

 

El tratamiento consiste en una dieta especial y muy estricta que contenga niveles muy bajos de estos aminoácidos. La dieta debe durar para siempre ya que no hay una cura.

 

Así, el niño podrá tener una vida moderadamente normal.